تحالف بحثي سعودي تعرّف على طفرات في تسلسل فيروس كورونا المستجد تزيد من خطر الإصابة بأعراضشديدة جراء الإصابة بكرونا
20/04/42
عدد التعليقات :
0
عدد الزيارات :
174
تاريخ النشر :
20/04/42

المنتشري عميد البحث العلمي ومدير مركز الجينات بجامعة طيبة:

تحالف بحثي سعودي تعرّف على طفرات في تسلسل فيروس كورونا المستجد تزيد من خطر الإصابة بأعراض شديدة جراء الإصابة ب "كورونا"


·      50% من مرضى "عوز إنزيم الأسبراجين" في العالم سعوديين وتعرفنا على التركيبة الجينة للمرض

·      نفحص 20 عائلة لديها تشوهات قلب خلقيه للتعرف على أسبابها الجينية

 

ينفذ مركز الجينات والأمراض الوراثية المتخصصة في جامعة طيبة حالياً أكبر دراسة بمنطقة المدينة المنورة عن حالات الاسباب الوراثية للتشوهات الخلقية في القلب وذلك بالتعاون مع مركز القلب بالمدينة المنورة، بالإضافة لدراسات أخرى كبيرة من ضمنها معرفة الأسباب الجينية لتضخم القلب، وأخرى عن اسباب عدم الانجاب او الحالات الوراثية للإجهاض المتكرر على مستوى المنطقة.

وقال عميد البحث العلمي بجامعة طيبة ورئيس مركز الجينات الوراثية المتخصصة الدكتور نايف بن احمد المنتشري أن المركز خطى خطوات كبيرة وحقق انجازات عديدة بدعم من جامعة طيبة ومشروع الجينوم السعودي ، ويعد أحد أبرز المراكز المشاركة في تنفيذ مشروع الجينوم السعودي الذي يهدف لتحسين الصحة ونمط الحياة والمتوافق مع رؤية المملكة 2030 ، و المجهز بأحدث التقنيات الحديثة ويعمل به نخبة من العلماء والخبراء والباحثين .

وكشف الدكتور نايف المنتشري عن قيادة مركز الجينات بجامعة طيبة لأكبر دراسة تم إجرائها على مستوى العالم عن مرض "عوز الإنزيم" المصنع للاسبرجين في مرضى سعوديين، وهو مرض عصبي استقلابي نادر يؤدي لتشوهات خلقيه وللوفاة المبكرة، بمشاركة مراكز وراثية كبرى في المملكة والعالم والتي تم من خلالها اكتشاف ارتباط طفرات معروفة وأخرى جديدة بهذا المرض لدى المرضى السعوديين، مشيراً إلى أن هذا المرض شائع نسبيا في السعوديين، حيث أن اكثر من 50 بالمائة من المصابين بالمرض حول العالم هم من السعوديين. ونتج عن هذه الدراسة وصف والتعرف على المرض جيداً وتوضيح التركيبة الجينة له في المملكة، علما بأن هذه النتائج ستستخدم في تطوير فحوصات ما قبل الزواج او الفحوصات التشخيصية لهذا المرض. علماً بأنه تم نشر هذه الدراسة مؤخرا في مجلة الكلية الأمريكية للوراثة الطبية Genetics in Medicine. بعد نشر هذه الدراسة، تجاوز عدد المرضى المصابين حول العالم ٦٠ مريضا، علماً بأن أكثر من ٥٠٪؜ منهم سعوديين وتم نشرهم من قبل فريقنا البحثي، ومثل هذه الدراسات تضيف للمعرفة الطبية لمثل هذه الأمراض النادرة جداً.

 

وقال الدكتور المنتشري ان هناك عدة دراسات نُشرت والبعض الآخر في طور النشر يقوم بها الفريق البحثي للتعرف على جينات مسببة لأمراض لمرضى لم يشخصوا مسبقاً، خارج المملكة أو داخلها، وتم تشخيصهم بمركز الجينات ومعرفة المسبب الوراثي لأمراضهم وبالتالي مساعدة الأسر لتجنب الحمل بأطفال مصابين مستقبلاً حيث أنه بمعرفة الطفرة الوراثية بإمكان الاسرة ان تتجه الى فحوصات وطرق الانجاب السليمة وبذلك لن تتكرر الاصابة او الحمل بأطفال مصابين (بإذن الله)، كما أنه تم معرفة المسبب الجيني لحالة نادرة جداً لديها امراض مناعية وامراض في الهيكل العظمي وتشوهات خلقية أخرى لم تشخص مسبقاً. كذلك تم مؤخرا نشر دراسة عن مرض وراثي يصيب الكبد لدى عائلات سعودية وتم اكتشاف السبب وعلاج هذه الحالات بناء على الطفرات الجينية التي تم التعرف عليها، وذلك بالتعاون مع مستشفيات ومراكز بحثية سعودية.

واوضح ان الابحاث القائمة لفريقه البحثي تركز على دراسة مجموعات من المرضى السعوديين المصابين بأمراض وراثية نادرة لم يتم تشخصيها مسبقاً و التي عجزت الفحوصات التشخيصية الموجودة عن كشفها. هذه الفحوصات البحثية المتقدمة هي مبنية على نوع المرض وتاريخ العائلة ومن خلالها يتم التعرف على السبب الذي يحدد الصفة التي قد تكون اما ممرضة او صفات اخرى كالطول العرض السمنة وغيرها، وأشار إلى أن الدراسات التي يجريها المركز تساعد في توفير تشخيص دقيق لتوفير الكلفة المالية المرتبطة بتشخيص هذه الأمراض، الوصول لعلاج لهذه الأمراض مستقبلا والمساهمة في بناء قاعدة بينات وطنية تستخدم في مشروع فحص ما قبل الزواج او الفحص الوراثي للمرضى المصابين بالمرض وأفراد أسرهم.

وأضاف أن مركز الجينات بجامعة طيبة يدرس حاليا المسببات الجينية لأكثر من 200 عائلة مصابة بحالات نادرة غالباً لم يتم التعرف على اسبابها الجينية، ويهدف خلال عامين لمسح أكثر من ألف عائلة مصابة بأمراض لم تعرف اسبابها الوراثية وذلك بنهاية العام 2021، مشيراً الى المركز حاليا يقوم بدراسة أكثر من 20 عائلة لديهم تشوهات قلب خلقية بصفة وراثيه يتم دراستها كمجموعة وليس كفرد، وذلك بالتعاون مع مركز القلب في المدينة المنورة ومراكز أخرى حول المملكة.

وذكر الدكتور نايف المنتشري أن المركز لدية تعاون دولي مع مراكز وجامعات مرموقه كجامعة هارفارد وكذلك جامعة تكساس وكامبريدج وتورنتو وغيرها، منوهاً أن قيادة البحث من خلال مركز الجينات بجامعة طيبة، و مشيراً بالسياق ذاته إلى تشكيل المركز لتحالف بحثي سعودي مع مراكز متخصصة يضم جامعة طيبة و وزارة الصحة و جامعة الملك عبدالله للعلوم والتكنولوجيا وجامعة الملك عبدالعزيز، لمواجهة جائحة كوفيد-١٩ وجُمع من خلاله اكثر من 1500 حالة لمرضى كوفيد-١٩ مصابين بأعراض متمايزة الشدة وتم دراسة الطفرات الموجودة في الفايروس والمسؤولة عن هجرته الى المملكة وعن شدة الاصابة به من عدمها والتّعرف على الاسباب الوراثية المتعلقة بالمرض، وتم بهذا الصدد نشر ما يقارب 10 ابحاث، وهناك المزيد من هذه الأبحاث ذات الأثر الاقتصادي والمعرفي. علما بأن مجموعة كبيرة من هذه الأبحاث كانت عن تطوير فحوصات جزيئية وأخرى مناعية للفحص السريع والكشف عن الفايروس او الاصابة به. وحول النتائج المعرفية لهذه الأبحاث، ذكر أن دراسة أخرى في طور النشر والتي تعرف فيها الباحثون على طفرات في التسلسل الجيني لفيروس كورونا في السعودية ومرتبطة بالاعراض الشديدة والمميتة المصاحبة للإصابة بمرض كوفيد-١٩. وفيما يتعلق بالنتائج الاقتصادية، تم تطوير فحوصات مناعية وجزيئية للكشف عن الفايروس او الاصابة به في اوقات قصيرة وبأسعار مناسبة، بحيث يتمكن أي مختص في أي مكان بأن يقوم بإجراء الفحص سواء كان في مراكز صحية اولية او متقدمة.

وثمّن الدكتور المنتشري لجامعة طيبة الدعم الكبير لمركز الجينات والأمراض الوراثية من خلال تجهيز المركز بالمعدات والكفاءات البشرية وتطوير خدماته البحثية، مشيداً في الوقت ذاته بدعم وكالة البحث والابتكار بوزارة التعليم لمشاريع الابحاث الدولية التي يقوم بها حاليا، مما ساعد في تذليل الصعاب له وللباحثين في المملكة في انجاح جهودهم وفتح أفاق أكثر لتطوير دراساتهم والمساهمة في النهوض وتطوير الخدمات الصحية في المملكة العربية السعودية.

 

 

 

انفوجرافيك:

 

مركز الجينات والأمراض الوراثية المتخصصة في جامعة طيبة

-          أحد أبرز المراكز المشاركة في تنفيذ مشروع الجينوم السعودي

-          يهدف لتحسين الصحة ونمط الحياة والمتوافق مع رؤية المملكة 2030

-          يدرس الامراض الوراثية النادرة الغير مشخصه مسبقاً

-          مجهز بأحدث التقنيات الحديثة

-          يعمل به نخبة من العلماء والخبراء والباحثين.

 

من دراسات المركز

-          حالات الاسباب الوراثية للتشوهات الخلقية في القلب

-          معرفة الأسباب الجينية لتضخم عضلة القلب

-          اسباب عدم الانجاب او الحالات الوراثية للإجهاض المتكرر

-          عوز الإنزيم المصنع للاسبرجين في مرضى سعوديين

-          أسباب مرض كبد وراثي لدى عائلات سعودية

-          دراسة الطفرات الموجودة في فايروس كورونا والمسؤولة عن الفايروس في المملكة.

 

احصائيات خلال 2020-2021

-          مسح ٢٠٠ عائله لديها امراض نادره

-          يهدف الى مسح أكثر من ١٠٠٠ عائله 

-          ٢٠ عائله لديها تشوهات قلب خلقيه بصفة وراثيه

-          نشر أكثر من ٢٠ دراسة علمية في مجلات مرموقة خلال العام ٢٠٢٠

هل ترغب بالتعليق على الموضوع ؟