أهداف المجموعة البحثية: 1. تحديد الأسباب الجينية المستجدة للأمراض الوراثية النادرة غير المشخَّصة في المملكة العربية السعودية. 2. تقديم الاستشارة الوراثية لأسر المرضى وأقاربهم لتجنّب تكرار حدوث المرض في تلك الأسر. 3. تطوير قاعدة بيانات قابلة للتوسّع لحالات المكتشفة، بالإضافة إلى تطوير فحص جيني تجاري تستهدف الجينات والمتغيّرات المكتشفة. الباحث الرئيسي: د. نايف أحمد المنتشري

أهداف المجموعة البحثية: 1. تحديد الأسباب الجينية في العائلات التي يظهر فيها اضطرابات عصبية نادرة ذات وراثة جسمية متنحية. 2. التشخيص الجيني الجزيئي للمرضى المصابين بأمراض غير مشخَّصة. الباحث الرئيسي: د. سلمان محمد باسط

أهداف المجموعة البحثية: 1. تحديد معدل انتشار الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية. 2. اكتشاف جينات جديدة مسبِّبة للأمراض الوراثية. 3. تطوير لوحة تشخيصية جزيئية (قابلة للتسجيل كبراءة اختراع) لتشخيص أمراض وراثية محددة لدى المرضى السعوديين بدرجة أدق وأوسع. 4. ابتكار فحص تشخيصي جديد (قابل للتسجيل كبراءة اختراع) للكشف عن متغيّرات عدد النسخ الجينية المحددة (الحذف والزيادة).. الباحث الرئيسي: د. فيصل خالد المالكي

أهداف المجموعة البحثية: 1. اكتشاف جينات جديدة ذات علاقة بالاضطرابات الوراثية النادرة باستخدام الترصيف الجيني على مستوى الجينوم الكامل وتسلسل الإكسوم. 2. الكشف عن الارتباط بين النمط الظاهري للاضطرابات الوراثية النادرة ونتائج التصوير الطبي والمتغيرات الجينية، بهدف التشخيص المبكر لهذه الاضطرابات. الباحث الرئيسي: د. جميل أمجد هاشمي

أهداف المجموعة البحثية: 1. تطوير مرفق لخدمات قادر على فحص الحذف في كروموسوم Y لتشخيص العقم لدى الرجال العرب في منطقة المدينة المنورة. 2. تحديد الأسباب الجينية للعقم لدى الرجال السعوديين. الباحث الرئيسي: د. مؤنس بلال شمسي

أهداف المجموعة البحثية: 1. تعزيز أبحاث تحويلية رائدة في اضطرابات الأيض الوراثية عبر دمج اكتشاف الأهداف الجزيئية، وتحديد جزيئات دوائية جديدة قابلة للاستهداف، وتطبيق علوم انتقالية موجّهة بالمؤشرات الحيوية. 2. كشف المسارات الجزيئية المحورية في اضطرابات الأيض واكتشاف مؤشرات حيوية جديدة (نواتج أيضية). 3. تحديد أهداف جزيئية قابلة للاستهداف دوائياً (مثل الإنزيمات والمستقبلات). 4. دمج النتائج الأيضية مع الكيمياء الدوائية (توليد المركّبات الأولية المرشّحة). الباحث الرئيسي: د. محمد لطيف خان