فيصل خالد معيض المالكي

الزواج بين الأقارب شائع ومتزايد في مجتمعنا. هذا يؤدي إلى زيادة احتمال ظهور الجينات المتنحية، التي تنتقل من الأجداد، الى الأجيال القادمة. نظرًا لأن هذه الأليلات المتنحية تستمر في الظهور عبر الأجيال، فإن الطفرات الضارة يمكن أن تستمر ويصبح من الصعب إزالتها بشكل طبيعي. وهذا يزيد من احتمالية حدوث أمراض وراثية متنحية، وقد يؤدي أيضًا إلى ظهور اضطرابات جينية جديدة التي تشكل امراض جينية جديدة. اهتمامي الأساسي ينصب على اكتشاف هذه المتغيرات الجينية الجديدة أو الجينات التي تسبب الأمراض الوراثية النادرة، سواء كانت معروفة بالفعل أو جديدة تمامًا. سيساعد هذا البحث في تشخيص الأسر المصابة التي لا تعرف السبب الجيني للإصابة لفترة طويلة، وأيضا سوف يساهم في تقليل من انتشار هذه الأمراض. اهتمامي الاخر يتبلور في وضع الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في مجتمعنا في الصورة الاكبر التي تساعد على وضع قاعدة بيانات تهتم بمجتمعنا. هذي القاعدة تسوف تقوم بكشف بتشخيص الامراض الوراثية بشكل أسرع. هذا الامر قد يجذب شركات الأدوية للاستثمار في علاج الحالات الوراثية (بالعلاج الجيني) التي هي بالفعل شائعه في مجتمعنا على العكس في المجتمعات الأخرى