يقدّم المقرر المفاهيم والمصطلحات والمبادئ الأساسية في علم الوراثة الطبية والجزيئية. ويغطي الأمراض الوراثية، وقوانين مندل، وأشجار العائلة، وعلم الوراثة الجزيئي من الجينات إلى الجينومات، وانتقال الأمراض الوراثية. كما يناقش الطفرات، والانحرافات الكروموسومية، والتقنيات التشخيصية مثل الفحوص الوراثية الخلوية وفحوص ما قبل الولادة لتحديد الطفرات الوراثية المسببة للأمراض.
